Неонатальний скринінг.

Що таке скринінг?
Медичне обстеження новонароджених покликане виявити важкі вроджені хвороби й відразу почати їх лікувати.

Турбота про здоров'я малюка починається, ще коли малюк знаходиться у мами в животику. Вагітні жінки намагаються правильно харчуватися, відвідують курси для майбутніх мам, займаються спеціальною гімнастикою.

До народження ...
Під час вагітності жінкам рекомендують пройти ряд обстежень.
Скринінг вагітної включає в себе аналіз крові і ультразвукове дослідження.
Ці обстеження повинні виявити групу ризику та визначити вірогідність наявності у малюка ряду порушень розвитку. Своєчасне лікування не тільки збереже життя дитині, а й допоможе йому розвиватися більш-менш нормально. Скринінг, крім усього іншого, допомагає вірно визначити стать новонародженого малюка. Якщо результати пренатального скринінгу не викликали побоювань, вагітність протікала нормально, а пологи пройшли благополучно, то навіть у цьому випадку має бути ще один скринінг - на цей раз не мамі, а немовляті. Його роблять усім немовлятам без винятку у всіх пологових будинках Росії.

... І відразу після
Крім низки аналізів і обстежень, які мають бути новонародженому, необхідно провести неонатальний скринінг. Він потрібен для виявлення у крихти ряду генетичних захворювань. Для проведення скринінгу у новонародженого беруть аналіз крові (у доношених малюків - на 4-й день, у недоношених - на 7-й). Як правило, кров береться з п'яти. Її наносять на спеціальний тест-бланк - кров необхідно заповнити три кружечка не менше 12 мм діаметром, які зазначені на бланку. Цей бланк передається потім у лабораторію, де і проводиться дослідження. Масове обстеження новонароджених спрямоване на виявлення ряд; генетичних захворювань. Скринінгові дослідження, що дозволяють виявити у дітей вроджений гіпотірео і фенілкетонурію, проводяться в наший країні вже понад 15 років. Не так давно стали виявляти та інші захворювання.

Фенілкетонурія
Генетичне захворювання, пов'язане з відсутністю або дефіцитом ферменту, який бере участь у перетворенні фетолаланіна в іншу амінокислоту - та розин. Його відсутність або знижена кількість приводить до активізації інших шляхів обміну фенілаланіну, сама амінокислота накопичується в крові, а її похідні - у сечі. Простіше кажучи, фенілаланін, який міститься в багатьох продуктах харчування, не здатний засвоюватися організмом. Накопичення речовин, які в нормі відсутні, чинить негативний вплив на метаболізм у головному мозку. Такі порушення ведуть до прогресуючого зниження інтелекту у пацієнтів, що страждають цим захворюванням. Під час проведення скринінгу визначається зміст фенілаланіну. Середня частота цього захворювання складає приблизно один випадок на 10 ТОВ новонароджених. Раннє виявлення фенілкетонурії необхідно для максимально раннього початку лікування і запобігання важких наслідків. Хворим на фенілкетонурію призначають спеціальну дієту з обмеженою кількістю фенілаланіну. З їжі виключають м'ясні, молочні та рибні продукти, намагаються максимально скоротити споживання тваринного білка. Новонародженим призначають спеціальні суміші, які забезпечують потребу організму малюка в білку. Дотримувати дієту необхідно як мінімум до статевого дозрівання пацієнта. При вчасно призначеного лікування і ретельного дотримання дієти порушень інтелекту не відбувається.

Вроджений гіпотиреоз
Ця хвороба зустрічається у одного з 3000 новонароджених. Захворювання характеризується порушенням будови щитоподібної залози, а також дефектами біосинтезу гормонів цієї залози. При відсутності лікування у пацієнтів спостерігається затримка росту, а також порушення інтелектуального розвитку, розумова відсталість. Виявлення гіпотиреозу з допомогою неонатального скринінгу дозволяє без зволікання почати лікування, не допустивши розвитку серйозних наслідків. До речі, поставити діагноз "уроджений гіпотиреоз" без проведення скринінгу новонароджених практично неможливо до 3 місяців, а призначений після цього лікування вже не допоможе виправити сформувалися порушення.


Лікування даного захворювання полягає у призначенні пацієнтові тироксину - основного гормону щитовидної залози. Це допомагає компенсувати існуючий дефіцит і нормалізувати розвиток малюка.
Зазначимо, що ефективність лікування залежить і від тяжкості захворювання (спадкових порушень).

Муковісцидоз
Важке спадкове захворювання, яке зустрічається в одного з 2500 новонароджених малюків. У хворих, що страждають цим захворюванням, підвищена в'язкість секретів залоз - потових, панкреатичних і інших. Це призводить до закупорки вивідних проток залоз, порушуючи їх нормальне функціонування, позначається на стані всього організму. Відбуваються зміни в роботі органів дихання, травної системи (ще у плода) , а з віком вони лише посилюються. Лікування покликане поліпшити якість життя пацієнта. Важливу роль відіграє дієта. Пацієнтам призначають продукти, багаті білком, значно скорочується вміст жиру в їжі. Не обходиться і без лікарських препаратів, що розріджують секрети залоз.

Адреногенітальний синдром
У хворих порушений синтез кортизолу (гормону надниркових залоз), так як відсутній один з важливих ферментів, відповідальних за цей синтез. В організмі запускається каскад реакцій, в результаті якого наднирники виробляють підвищену кількість андрогенів - стероїдних гормонів. адреногенітальний синдром називають ще вродженої гіперплазією кори надниркових залоз. Зустрічається він в одного з 15 000 новонароджених. Існує кілька форм цього захворювання. Одні з них виявляють у новонароджених при візуальному огляді, наявність інших можна визначити тільки після проведення відповідних досліджень. У новонароджених дівчаток, страждаючих цим захворюванням, може бути змінено будова зовнішніх статевих органів - у зв'язку з цим ускладнено коректне визначення статі дитини. Можливими симптомами захворювання у новонароджених є блювота фонтаном, пронос, втрата ваги. Дуже важливо вчасно діагностувати це небезпечне захворювання.

Галактоземія
Характеризується порушенням обміну речовин. У організмі хворого відсутня фермент, що дозволяє перетворювати галактозу в глюкозу. Галактоза надходить в організм в складі дисахарида лактози, також відомої як молочний цукор. Лактоза міститься в молочних продуктах, у тому числі і материнському молоці. Малюк, що страждає галактоземією, не здатний засвоювати молоко матері. У такої дитини можуть спостерігатися жовтяниця, збільшення печінки, блювота. Галактоза та її похідні накопичуються в тканинах і крові, надаючи токсичну дію на організм. Надалі це може привести до захворювань центральної нервової системи, розвитку катаракти. Якщо діагноз галактоземия підтверджується, лікування полягає у виключенні галактози з вживаних продуктів. Для немовлят існують спеціальні безлактозні суміші. Людям, страждаючим галактоземією, доведеться дотримуватися суворої дієти. речі, в даний час існує, не містить лактозу молоко, а також інші дієтичні продукти. Зустрічається галактоземія, на щастя, не так часто - приблизно в одного новонародженого на 20 000.

Скільки чекати результатів?
Отже, у малюка взяли кров для проведення генетичного скринінгу. Якщо ваш малюк народився не в пологовому будинку, то варто звернутися до поліклініки за місцем проживання.
Дослідження та отримання результатів неонатального скринінгу займає близько 10 днів.

ЯКЩО раптом у вас вдома пролунає тривожний дзвінок, не хвилюйтеся заздалегідь : позитивний результат тесту свідчить лише про можливу наявність одного із захворювань. Малюкові призначать додаткові обстеження, які спростують або підтвердять попередній діагноз. Можливо і отримання хибнопозитивного результату. У цьому випадку подальші дослідження виключать, на ваше щастя, спадкове захворювання у крихти.

Не забувайте про регулярні відвідини педіатра, планових візити до фахівців. Це допоможе виявити можливі проблеми зі здоров'ям або, до радості батьків, підтвердити, що малюк абсолютно здоровий.