Генетика і вагітність.

Всі майбутні батьки, безумовно, хочуть, щоб їхні діти народилися і виросли здоровими і повноцінними. Однак це не завжди можливо. Існує ряд хвороб, які передаються у спадок - генетичних захворювань. І не завжди ми самі знаємо, що хворі і передаємо хвороба у спадок. Тому про медико-генетичному обстеженні варто подбати ще до зачаття дитини і до його народження.

Що таке генетика?
Перш за все, потрібно сказати декілька слів про генетику - це наука про спадковості. У своєму історичному розвитку вона пройшла складний шлях, але в минулому столітті вчені-медики зробили серйозний прорив, створивши генетичні тести, що дозволяють виявити гени, що є причиною багатьох вроджених спадкових захворювань. Це дало лікарям можливість проводити діагностику багатьох спадкових захворювань ще до зачаття і продовжити обстеження при настанні вагітності. Кожну сім'ю, яка свідомо планує вагітність, хвилює питання здоров'я майбутньої дитини. Тому все частіше майбутні батьки звертаються до лікарів за консультацією з приводу генетичних захворювань. Медико-генетичне консультування і методи пренатальної діагностики допомагають запобігти важкі спадкові захворювання у дітей.

Групи генетичного ризику
Існує таке поняття, як групи генетичного ризику - це категорії людей, що мають високий ризик народження дитини з спадковими захворюваннями. У ці групи включені батьки, що мають спадкові родинні захворювання, кровноспоріднених шлюби (яскравий тому приклад - королівські династії), майбутні матері з поганим анамнезом (повторні викидні, народження мертвої дитини, завмерлі вагітності і безплідні жінки без встановленої медичної причини), а також жінки старше 35 років та чоловіки віком старше 40 років. Крім того, до групи ризику потрапляють майбутні батьки, які відчули на собі вплив несприятливих факторів, як то радіація, тривалий контакт зі шкідливими хімічними речовинами, а також жінки, які вживають в період зачаття ліки з тератогенними властивостями (викликають потворність плоду).

Усім майбутнім батькам, які потрапили до групи ризику, призначають додаткові генетичні тести, щоб уникнути передачі хвороби у спадок. Решта проходять обстеження за бажанням.

Для медико-генетичного консультування потрібно надати лікарю обох сімей майбутніх батьків. Лікар вивчить умови, які можуть бути потенційно небезпечними для майбутнього малюка: захворювання майбутніх батьків, які вживали лікарські препарати, умови життя, екологію та професії для виключення впливу можливого несприятливого чинника. Для консультації доведеться трохи підготуватися: згадати і записати, якими захворюваннями страждали всі ваші родичі, чи були в родині випадки безпліддя, багаторазових викиднів, народження мертвих дітей або з вадами розвитку. Дуже важливо знати, чи не було серед родичів психічних захворювань або кровноспоріднених шлюбів. Крім цього на прийом до генетика потрібно взяти медичні карти обох батьків і результати обстежень. Лікар вивчить всю інформацію про майбутні батьків і, якщо знадобиться, призначить додаткові тести. Це може бути біохімічний аналіз крові, висновки фахівців - терапевта, ендокринолога та невропатолога, проте, деяким можуть знадобитися і більш серйозні обстеження, наприклад, дослідження каріотипу, тобто кількості та якості хромосом майбутніх батьків.

У деяких країнах вже зараз всім молодим парам пропонують завчасно досліджувати свій каріотип, з метою виявити наявність можливих хромосомних перебудов. Якщо вони будуть виявлені, то своєчасна допологова діагностика дозволить попередити народження нездорового дитини. Приміром, у США проводиться спеціальна програма профілактичної роботи в популяції євреїв ашкеназі. Як показує статистика, у ашкеназі дуже часто народжуються діти з амовротіческой ідіотією Тея-Сакса. Це генетичне захворювання порушує обмін речовин і приводить до важкого ураження нервової системи і ранньої загибелі дитини. Усіх представників цієї національності в США тестують на наявність патології. В результаті даних заходів в країні практично не народжуються діти з хворобою Тея-Сакса.

> H2> Генетичні дослідження під час вагітності
З моменту виявлення вагітності майбутня мати стає на облік, а її акушер- гінеколог обов'язково запитує про попередні вагітності, перенесені захворювання, про те, як протікає нинішня вагітність. Буває й так, що вже на цьому етапі жінку направляють на консультацію до генетика. У цю групу потрапляють жінки, у яких вже народилася дитина з вадами розвитку або хромосомною патологією, а також при наявності хромосомних перебудов у одного з батьків і якщо вік вагітної більше 35 років. У цих випадках консультація генетика проводиться на термінах вагітності до 9 тижнів. Якщо майбутня мати приймала тератогени, сильнодіючі ліки, алкоголь та наркотики менш, ніж за 3 місяці до вагітності, то обстеження генетиком проводиться на термінах до 12 тижнів.



Існують також і планові профілактичні обстеження вагітних. Наприклад, вже на термінах 11-13 тижнів при ультразвуковому дослідженні (УЗД) можна діагностувати деякі вади розвитку та виявити зміни, які можуть свідчити про наявність хромосомної патології плоду. Зокрема, наявність потовщення комірцевої зони у плоду в 11-13 тижнів вагітності може супроводжувати такі хромосомні порушення, як синдром Дауна. Вагітним з позитивними результатами УЗД буде проведено більш ретельне обстеження з використанням інвазивних методів, які дозволяють отримати клітки з майбутньої плаценти і точно визначити хромосомний набір майбутньої дитини.

Друге планове УЗД під час вагітності проводиться на термінах 20-22 тижня, коли вже стає можливим визначити більшість відхилень у розвитку обличчя, кінцівок і внутрішніх органів плоду. У 30-32 тижні вагітності за допомогою УЗД можна виявити затримку розвитку плода і оцінити стан кровотоку.

Крім того, на термінах 10-13 та 16-20 тижнів потрібно здати аналізи на гормони для дослідження рівня біохімічних маркерів в крові майбутньої матері. Рівень протеїну, пов'язаного з вагітністю, і хоріонічного гонадотропіну визначають у 10-13 тижнів вагітності, а рівень Альфафетопротеїн і хоріонічного гонадотропіну - в 16-20 тижнів. При отриманні результатів, що виходять за межі референсних (нормальних) значень, буде потрібна додаткова консультація генетика.

Інфекції під час вагітності
Крім пацієнтів, що знаходяться в групі генетичного ризику, до неї також потрапляють майбутні матері, перенесли вірусні інфекції під час вагітності. Одним з найбільш небезпечних захворювань для вагітних є краснуха, яка викликає серйозні патології плоду, як то порок серця, зниження слуху, зору, а також затримки розумового та фізичного розвитку. При захворюванні на краснуху в період до 12 тижнів вагітності ризик появи патології у дитини становить 70-80%.

Крім краснухи, серйозні патології можуть викликати токсоплазмоз, цитомегаловірус, герпес та ін При гострому перебігу інфекційного захворювання, особливо у першому триместрі вагітності, віруси здатні вражати майбутньої дитини.

Обстеження на внутрішньоутробні інфекції необхідно проводити ще до зачаття або ж у перші дні вагітності, коли ще є шанс запобігти їх негативний вплив на плід. Але в будь-якому випадку, консультація генетика хворий майбутньої матері буде необхідна.

Перинатальна діагностика
Перинатальна діагностика являє внутрішньоутробне обстеження плоду, спрямоване на виявлення у нього спадкових захворювань і вад розвитку. Існують два види перинатальної діагностики: неінвазивні та інвазивні методи.

Якщо неінвазивні методи абсолютно безпечні (УЗД, біохімія крові) для матері і для майбутньої дитини, то інвазивні методи припускають деяке «вторгнення» у порожнину матки, з метою взяти матеріал для дослідження і з високою точністю визначити каріотип плода. Це дозволяє виключити такі патології як синдроми Дауна, Едварс та інші не менш небезпечні генетичні захворювання.

Інвазивні методи:

? біопсія хоріона - отримання клітин з майбутньої плаценти за допомогою пункції через передню черевну стінку;
? амніоцентез - взяття амніотичної рідини на термінах 16-24 тижня вагітності (найбезпечніший метод, т. до . ризик виникнення ускладнень не перевищує 1%);
? плацентоцентез (взяття для дослідження проби клітин плаценти, що містять клітини плоду, ризик виникнення ускладнень - 3-4%);
? кордоцентез (пункція пуповини плоду і паркан пуповинної крові).

Всі ці процедури пов'язані з ризиком ускладнень, тому проводяться вони за дуже суворими показаннями лікаря. Крім пацієнтів з групи генетичного ризику, інвазивним методам обстеження будуть піддані вагітні жінки в разі високого ризику генного захворювання для плоду або для визначення статі при захворюваннях, успадкування яких пов'язано зі статтю. Яскравий приклад тому - ген гемофілії. Якщо мати є носієм, то вона може передати хворобу лише синам. При обстеженні можна визначити наявність мутації.

Важливо розуміти, що всі ці методи проводяться досвідченими фахівцями під контролем УЗД у денному стаціонарі. Після проведення процедури вагітна жінка ще кілька годин залишається в стаціонарі для спостережень. Можливо, їй будуть призначені лікарські препарати з метою профілактики можливих ускладнень.

В даний час розроблених методів діагностики достатньо для того, щоб виявити 300 з 5 000 генетичних захворювань.

У будь-якому разі, питання про інвазивної діагностики вирішується в кожному випадку індивідуально і тільки за згодою майбутньої матері. А ось неінвазивні методи все ж бажано проходити всім вагітним жінкам на вказаних термінах, тому що від цього може залежати здоров'я майбутньої дитини.