Біопсія ворсин хоріона - навіщо слід робити цей тест?.

Біопсія ворсин хоріона - це пренатальний тест, який проводять під час вагітності, щоб виявити можливі відхилення у розвитку плоду. Ви можете його пройти, якщо отримана інформація допоможе вам прийняти важливе рішення.

Про це тесті необхідно пам'ятати наступне:


  • Його проводять у першому триместрі вагітності. Якщо лікар діагностує серйозне відхилення, у вас буде час підготуватися до народження дитини з патологією або прийняти рішення про переривання вагітності. Якщо ж результат негативний, це дозволить вам менше переживати.
  • За допомогою цієї процедури можна визначити наявність багатьох хвороб і вад, включаючи синдром Дауна. Однак, пам'ятайте, що отримана відповідь не завжди абсолютно вірний. Жоден тест не дасть вам 100% гарантії того, що дитина народиться цілком здоровим.
  • Біопсія ворсин хоріона не виявляє дефект нервової трубки, на приклад, вроджену спино-мозкову грижу. Якщо у вас є побоювання розвитку саме такого захворювання, то замість цього тесту можете пройти амніоцентез. Або ж після біопсії ворсин хоріона зробити додатковий аналіз крові, щоб визначити проблему.
  • Цей тест не відноситься до звичайних безпечним процедурам, оскільки він несе в собі ризик (невеликий) викидня. На приклад, коли 400 жінок його підуть, у 1-4 з них після тесту може трапитися мимовільний аборт. Ви в праві вирішувати, чи варто отримана інформація життя вашої майбутньої дитини.
  • Така процедура досить дорога. Багато страхові кампанії покривають ці витрати для жінок старше 35 років. Якщо ж ви не належите до цієї категорії, і ціна для вас неприйнятна, завжди можна підібрати альтернативний тест.

Медична інформація
Біопсія ворсин хоріона - що це таке?

Це тест, який дозволяє виявити відхилення у розвитку плоду. Його проводять звичайно в кінці першого триместру, між 10-й і 12-м тижнями вагітності.

Біопсія ворсин хоріона допомагає діагностувати:

  • Вроджені вади, пов'язані з відхиленнями на хромосомному рівні, на приклад, синдром Дауна.
  • Багато спадкові захворювання, такі як рання дитяча амавротіческая ідіотія і гемофілія.

Так як цей тест не виявляє дефект нервової трубки (на приклад, вроджену спино-мозкову грижу), рекомендують додатково робити аналіз крові на альфа-фетопротеїн. Останній проводять на 16-18 тижні вагітності.

Біопсія ворсин хоріона - як ставитися до цього тесту?
Вам слід пройти таку процедуру, якщо:

  • Скринінг-тест, проведений у першому триместрі встановив, що є вірогідність розвитку у плода синдрому Дауна (Це ультразвук шиї плоду (на прозорість шийної складки) і аналіз крові матері).
  • Ви старше 35 років. Такий вік матері збільшує ризик розвитку у дитини синдрому Дауна. Чим жінка старша, тим більша ймовірність прояви у малюка такої аномалії. В 1 випадку з 350 у вагітної старше 35 років народжується дитина з вищезазначеним пороком. Якщо матері 40 - 1 із 100 дітей ризикує народитися з синдромом Дауна. Батьки (разом або хтось один) можуть бути носіями спадкового сімейного захворювання (генетичного розлади), на приклад, ранньої дитячої амавротіческой ідіотії, серповидно-клітинної хвороби або відхилень у розвитку хромосом, яке вони і передадуть дитині.
  • У вас можуть виникнути причини медичного характеру, по яких необхідно встановити стать майбутнього малюка. Така необхідність найчастіше обумовлена ??тим, що один з батьків є носієм захворювання, що викликає аномалії у розвитку підлоги, на приклад, м'язової дистрофії Дюшенна або гемофілії. Обидві ці хвороби зустрічаються переважно у чоловіків.
  • У вас вже є дитина із синдромом Дауна чи іншим дефектом на хромосомному рівні.
  • Ультразвук показав, що плід схильний до розвитку вродженого пороку.

Біопсія ворсин хоріона - як проводять цей тест?
Для проведення такого тесту береться зразок клітин ворсин хоріона і досліджується на наявність дефектів. Ворсини хоріона представляють собою дрібні пальцеподібні вирости, які знаходяться в плаценті. Генетичний матеріал цих ворсинок ідентичний такому ж у плода.

Лікар може взяти зразок двома способами:

  • Проводить гнеться трубку (зонд) через піхву і шийку матки в плаценту (трансцервікальну біопсія ворсин хоріона).
  • Через черевну порожнину проходить тонка довга голка і потрапляє в плаценту (черевна біопсія ворсин хоріона). Ця процедура нагадує пункцію плодового міхура.

Для направлення зонда або голки в потрібну частину організму використовують ультразвук.

Біопсія ворсин хоріона - як сприймати результати тесту?
Негативний результат тесту підтвердить, що у плода не має аномалій розвитку на хромосомному або генному рівні. Це, безумовно, хороший показник, проте, пам'ятайте, що не одна процедура не може виключити виникнення проблем зі здоров'ям або гарантувати, що малюк народиться цілком здоровим.

Якщо ж підтвердитися, що у плода розвивається серйозне захворювання, у вас буде час все обдумати і прийняти рішення як бути далі. У ряді випадків воно залежить від різних чинників, на приклад, від типу дефекту або вашої особистої реакції. Залежно від цього у вас можуть виникнути такі думки:

  • Чи зберігати вагітність? При виявленні у плода серйозного пороку деякі жінки вирішуються на переривання вагітності (медичний аборт) протягом першого триместру. Іншим просто потрібен час, щоб підготувати себе і своїх близьких до народження малюка з пороком.
  • Де краще народжувати? Якщо у плода виявлений порок, який вимагає хірургічного втручання при народженні малюка, кращим варіантом будуть пологи у спеціалізованій клініці, де надають такого виду послуги.



  • Що краще для дитини з таким відхиленням: пологи через природні родові шляхи або кесарів розтин?

Біопсія ворсин хоріона - можливий ризик при проведенні тесту
Ця процедура збільшує ризик:

  • Потрапляння інфекції в матку .
  • викидня. Одні дослідження показали, що при проведенні процедури досвідченим фахівцем ризик мимовільного аборту становить 1 з 400 випадків. Інші говорять про більш високий ризик (від 2 до 4 із 400 випадків). Імовірність такого виду наслідків зростає, якщо тест проводить недостатньо кваліфікований лікар.

Цей тест практично виключає можливість змішування крові матері та плоду. Якщо у вас негативний резус-фактор, перед початком процедури вам введуть вакцину, щоб уникнути резус-сенсибілізації.

Біопсія ворсин хоріона - що відбудеться, якщо проігнорувати призначену процедуру?
Якщо ви не пройдете біопсію ворсин хоріона або іншу допологову діагностичну перевірку, ви ризикуєте народити дитини з одним з вроджених вад, про який навіть не було припущень або з синдромом Дауна. Ризик полягає в наступному:

  • Народження дитини переходить в даному випадку до групи ризику, тому що лікар не знає про можливі вроджених патологій.
  • Ви можете народжувати в лікарні де немає відділення реанімації новонароджених для хворих та передчасно народжених малюків.
  • Більшість батьків морально не підготовлені до народження дитини з важким захворюванням або вродженим пороком.

Порадьтеся зі своїм лікуючим лікарем про проведення всіх необхідних тестів. За допомогою додаткових аналізів також можна виявити наявність генетичного захворювання.

Біопсія волокон хоріона - чи існує аналогічний тест?
Як альтернативу ви можете розглядати проведення амніоцентезу, який можна робити в другому триместрі вагітності. З його допомогою діагностують більш 100 різних спадкових захворювань, таких як синдром Дауна та дефект нервової трубки. Для цього лікар проводить голку через черевну порожнину вагітної в матку, де бере зразок амніотичної рідини. Для отримання достовірної генетичної інформації амніоцентнез необхідно робити на 15-20 тижні вагітності, коли навколоплідних вод вже достатньо для дослідження.

Порівняльна характеристика біопсії ворсин хоріону і амніоцентезу:

  • Біопсію ворсин хоріона можна проводити на більш ранньому терміні вагітності, ніж амніоцентез. Це дасть більше часу на прийняття рішення і знизить занепокоєння матері про благополучному розвитку плоду. Якщо ви вирішите перервати вагітність, то в першому триместрі така процедура буде більш безпечна.
  • Біопсія ворсин хоріона не виявляє дефект нервової трубки. Тому в другому триместрі вагітності слід здати аналіз крові, щоб визначити рівень ризику розвитку у плода цього пороку. Якщо результат позитивний, лікар проведе ультразвук плоду.
  • Підготовка результатів біопсії ворсин хоріона займає тиждень, у той час як відповідь після амніоцентезу прийдеться чекати від 2-х тижнів до місяця.
  • Якщо обидва тесту проводять кваліфіковані фахівці, ризик можливого викидня знижується до мінімуму. Дані одного дослідження показують 1 з 400 випадків, інші - 2 і 4 випадки з 400. Імовірність такого виду наслідків зростає, якщо тест проводить недостатньо досвідчений лікар.
  • Біопсію ворсин хоріона проводять не у всіх клініках. Для цього необхідна спеціальна кваліфікація і, крім цього, сама процедура складніша, ніж амніоцентез.

Ви в праві прийняти рішення про проведення іншого тіста, на приклад, амніоцентезу або просто відмовитися від генетичного тестування .

На прийняття рішення про проведення біопсії ворсин хоріона впливають як ваші особисті почуття, так і приписи лікаря.

Прийняття рішення та проведенні біопсії ворсин хоріона

Причини, за якими слід проводити біопсію ворсин хоріона Причини, які не дають підстави для проведення біопсії ворсин хоріона
  • На момент зачаття вам виповниться 35 років, і ви стурбовані підвищеною ризиком можливих генетичних відхилень у плоду.
  • Ви вважаєте, що більш важливо знати про відхилення у розвитку плоду, ніж постійно переживати з приводу можливого викидня.
  • У вашій сім'ї або партнера були випадки вроджених вад, які може виявити біопсія ворсин хоріона.
  • Ви або партнер є носієм спадкового захворювання або хромосомного дефекту, який може успадкувати дитина.
  • Ви хочете якомога раніше з'ясувати чи є відхилення у розвитку плоду, щоб при позитивному результаті у вас був час для прийняття рішення: перервати вагітність або морально готуватися до народження дитини з дефектом.

Можливо ви знаєте додаткові причини, по яких вам необхідно пройти біопсію ворсин хоріона?

  • Вам немає 35 років , і у вас немає підстав для переживань з приводу факторів ризику розвитку синдрому Дауна чи іншого генетичного захворювання.
  • Ви більше переживаєте про можливе викидень після проведення тесту, ніж про результат процедури, яка може виявити аномалії в розвитку плоду.
  • Ви згодні почекати і пройти амніоцентез на більш пізньому терміні вагітності.
  • Ви стурбовані тим, що цей тест опеделяется не всі можливі відхилення у розвитку, на приклад, він не виявить дефект нервової трубки.
  • Позитивний результат біопсії ворсин хоріона не вплине на ваше рішення щодо вагітності.

Можливо ви знаєте додаткові причини, за якими вам немає необхідності проходити біопсію ворсин хоріона?