Мутації в ДНК ембріона можна визначати за аналізом крові матері.

ембріональної ДНК можна відрізнити від материнської ДНК у зразках крові матері, що, можливо, стане основою нового неінвазивного методу визначення ембріональних аномалій, згідно з даними дослідження, опублікованого в он-лайновому випуску журналу The Lancet від 2-го лютого.

Автори вважають, що неінвазивний тест на наявність анеуплоїдних каріотипу зможе замінити амніоцентез або взяття ворсин хоріона, і буде доступний у найближчому майбутньому.

Хоча, відомо, що ембріональна ДНК виявляється у зразках крові матері, її було важко відрізнити від материнської ДНК. У проведеному дослідженні, доктор Равіндер Дхоллан (Ravinder Dhallan), від "Ravgen Inc", Колумбія, Меріленд, і колеги, досліджуючи зразки крові матері, оцінили можливість відмінності двох типів ДНК і визначення числа хромосом ембріона за допомогою одиничного нуклеотидного поліморфізму (SNP) .


Дослідження втягувало 60 вагітних жінок середнього віку 34 року.

Для скринінгу можливих хромосомних аномалій порівнювалися відносини SNP на 13 і 21 хромосомах.

Можливий діагноз трисомії 21 хромосоми був поставлений у 3 з 60 випадків. Амніоцентез, або дані по новонародженим дітям, підтвердили 2 випадки з 3 21-трисомій, і 56 з 57 нормальних результатів. Дві неправильні оцінки включили один хибнопозитивний і один псевдонегативну результати.

Таким чином, неінвазивний аналіз крові матері мав чутливість 66,7%, і специфічність 98,2% для виявлення трисомії 21 хромосоми .

Більш вдосконалений, пренатальний діагностичний тест, заснований на описаних методах, може стати корисним доповненням до наявних в даний час скринінговим методам, закінчують дослідники.

Джерело: Солвей Фарма

//