Діагноз для яйцеклітини.

Усі хвороби від нервів? Сьогодні це переконання вже неактуально. Останні дослідження вчених дозволяють стверджувати, що всі хвороби - від генів. У тому числі й ті, що починаються в досить зрілому віці.

- Коли ми говоримо про схильність, виникає питання: а чи не можна запобігти тому, що здається неминучим? - Говорить Маргарита Аншіна, кандидат медичних наук, керівник Центру генетичної діагностики, головний редактор журналу "Проблеми репродукції". - Згадаймо людей із спадковою схильністю до ожиріння. Можна його запобігти? Так, безсумнівно. Якщо із самого народження і все життя, знаючи про таку схильність, надзвичайно жорстко обмежувати людини в харчуванні.

- А що робити тим, хто боїться дуже "поганого" спадщини - онкологічних захворювань, наприклад?

- Важливо розуміти, що, коли ми говоримо про онкологічні захворювання, мова йде не про спадкову хворобу, а про спадкової схильності. Хоча у випадку, коли хвороба виникає майже зі 100%-ною вірогідністю, як, наприклад, у носійок мутації раку грудей, грань між хворобою і схильністю провести дуже важко.

Спадкова схильність до раку вимагає особливих обмежень у контактах з факторами, які прийнято називати канцерогенними. У відношенні раку грудей - це, наприклад, радіація, порушення менструальної функції, деякі гормональні препарати ...

Лікарі-онкогенетики, які багато років ведуть спостереження за сім'ями з онкологічною спадковістю, стверджують, що ті члени сім'ї , які слідують певним рекомендаціям, хворіють рідше, ніж живуть "як всі". Не всі канцерогенні фактори на сьогодні встановлені, не всі люди в змозі довічно дотримуватися суворі обмеження, але це шанс, який дано тим, хто вміє тверезо і без страху дивитися в своє майбутнє.

- Багато жінки, прагнучи народити здорову дитину, роблять аналіз на наявність у плода синдрому Дауна і, якщо він виявлений, переривають вагітність навіть на великому терміні. Чи не занадто жорстокий відбувається відбір?

- Коли люди бачать дитину із синдромом Дауна, думка про те, що краще б така дитина не народився, не здається блюзнірською. Для батьків, які мають досвід народження, хвороби і смерті дітей від спадкових захворювань, для тих, хто щомиті бачив страждання своїх приречених дітей і сам нестерпно страждав разом з ними, теж немає сумнівів в тому, що краще б їх діти не народилися.

Саме тому виник і по всьому світу набув поширення метод пренатальної діагностики, коли вагітну жінку тестують на стан здоров'я плоду і переривають вагітність, якщо з'ясовується, що плід генетично нездоровий.

- А чи є більш "щадні", чи що, методики діагностики?

- Наступним, ще більш просунутим методом став метод преімплантаційної генетичної діагностики. Хворі яйцеклітини не запліднюють, а хворі ембріони не переносять у матку жінці - і вагітність хворою дитиною не настає.

- Ви маєте на увазі діагностику до зачаття, яка стала можлива при методі екстракорпорального запліднення?

- Так, саме її. Преімплантаційної генетична діагностика, або діагностика спадкових хвороб до зачаття, стала можлива з появою ЕКЗ.


Спосіб зачаття дітей "в пробірці" був розроблений для подружніх пар, які природним шляхом зробити це не могли. Але завдяки такому способу зародкові клітини - сперматозоїди, яйцеклітини, ембріони - опинилися на лабораторному столі, під мікроскопом у вчених. І наука скористалася цим, щоб зазирнути в осереддя всіх таємниць життя - гени та хромосоми.

Більше того, вчені зрозуміли, як це робити, не пошкоджуючи самі клітини, які потім використовувалися за своїм прямим призначенням - давали початок нового життя.

- Чи можна вже на цій стадії з декількох ембріонів вибрати найбільш здорові і саме їх підсадити в матку жінці, не допустивши тим самим вагітності хворою дитиною і його народження?

- Виявилося, можна. Сьогодні у світі живуть вже більше тисячі дітей, які, до того як потрапити в матку своїх мам, пройшли генетичне тестування. Кілька десятків з них піддалися цій процедурі, оскільки їх батьки знали про свою ракової спадковості і прийняли рішення позбавити від неї своїх дітей.

- Але все-таки в тому, що людей "відбраковують" , хай навіть на стадії зачаття, є що-то не зовсім однозначне з точки зору етики ...

- Так, не всі згодні з таким підходом. Є моралісти, які вважають дії лікарів порушенням якогось "вищого" сенсу, відповідно до якого на світло повинні народжуватися всі, в тому числі і хворі, нежиттєздатні діти. Ще більш сумнівною з етичної точки зору селекція (відбір) ембріонів за ознакою спадкової схильності, наприклад до онкологічних захворювань.

Дійсно, запропонувати жінці замість природного зачаття "запліднення в пробірці", щоб вибракувати і викинути ембріони, які несуть мутації, тільки на тій підставі, що коли-небудь, через 15-40-60 років, у них може бути, хай і з високим ступенем ймовірності, рак? Це не безперечний питання для етичних комісій.

Але для людей, в сім'ях яких 6-8 і більше осіб болісно гинули від раку, це не питання. Вони точно знають відповідь: за всяку ціну позбутися страшного року. І треба залишити за цими людьми право особистого вибору. А те, що сьогодні наука дозволяє зробити такий вибір, треба визнати її найбільшим досягненням і перемогою.

- Що ж все-таки робити тим, хто знає про випадки важкої хвороби серед своїх близьких родичів?

- По-перше, визначити, чи є у вас мутації, що відповідають за схильність до онкологічних захворювань. Якщо в сім'ї є хоча б один випадок захворювання злоякісними пухлинами, розумно звернутися до лікаря-онкогенетиков за консультацією. Далеко не для всіх видів пухлин такі мутації встановлені. Лікар підкаже, для яких захворювань це можливо вже сьогодні, де можна пройти генетичне тестування і що робити далі.

Звичайно, наука йде вперед, і не виключено, що незабаром з'явиться метод не тільки діагностики, але і лагодження дефектних генів, і цей метод змусить злоякісну пухлину зникнути. Але поки цього не сталося, ми повинні думати про те, як не допустити, як запобігти її появу. Тобто робити те, що можливо вже сьогодні.

Тетяна ЯКОВЛЄВА

//