Генетичний контроль за станом плоду.

Говорячи про ЕКО, пацієнти практично завжди ставлять питання про можливість генетичного контролю за станом плоду. Причому, мова, як правило, йде про діагностику на передімплантаційна стадії - тобто ще до перенесення зародка в порожнину матки. У газетах дозвільні кореспонденти жваво й привабливий описують, як у клініці NN легко і невимушено проводять діагностику спадкових захворювань практично всім пацієнткам і переносять у матку тільки добірні зародки. А недавно всі були вражені викриттям злих лікарів-шкідників, які, взявши гігантські суми, зробили нещасній жінці ребенка-дауненка.

Давайте розберемося.

Що ми маємо? Є мама і тато, несуть свій власний генетичний заряд. Маму стимулюють, отримують, наприклад, 10 яйцеклітин, які й запліднюють благополучно генетичним матеріалом тата. Так, офіційно сперму так і називають, підкреслюючи, що більше ні на що вона не йде.

При цьому еякулят попередньо обробляють: додають спеціальні речовини, центрифугують, згущують, розшаровують і т.д. Все це робиться, щоб у міру сил і можливостей прибрати з призначеної для запліднення сперми генетично неповноцінні сперматозоїди. Але, як відомо, завжди і в будь-якій справі ідеал недосяжний, тому можна говорити лише про те, що ймовірність запліднення неповноцінним сперматозоїдом ЗНИЖУЄТЬСЯ - наприклад, в 1000 разів.

Але відбір відбувається тільки за фізичними ознаками: природним чином відокремлюються спермії, що мають дефекти будови, ваги, рухової активності. Але в справу неминуче йде якась кількість сперматозоїдів, підступних, як шпигуни: зовні наша людина, а всередині підлий зрадник, носій патологічних генів.

Перевірити кожен сперматозоїд на носійство генетичних розладів неможливо - це мільйони і мільйони клітин . Але навіть якщо мова йде про ІКСІ (заплідненні єдиним сперматозоїдом), положення не змінюється.

Адже що таке - "дослідити генетичний набір"? Це значить, що ми повинні цей самий набір спочатку дістати, потім пофарбувати, а лише потім досліджувати і робити припущення. Відповідно, ми беремо сперматозоїд, патрає його, фарбуємо хромосоми, а потім задоволено кажемо: "Небіжчик був чесний спермій!". І беремо наступний. Який абсолютно не схожий на попередній, і може сам по собі нести генетично невірний код. Ну і - потрібна нам така надгробна діагностика?

Точно така ж доля чекає і яйцеклітину, яку захочуть перевірити на скритність. Адже їх і так обмаль - у порівнянні з полчищами сперміїв.

Але ось, нарешті, етап злиття і запліднення завершений. Замість ДВОХ об'єктів - яйцеклітини і сперматозоїда, - з'явився ОДИН - зародок. Так ми починаємо називати майбутнього дитинчати, як тільки замість однієї заплідненої яйцеклітини під мікроскопом стають видно дві тісно об'єднані клітинки-бластомери. А потім чотири, шість, вісім - чудова арифметика!

Перенесення зародка в порожнину матки проводять зазвичай на стадії 4-12 бластомерів. Їх об'єднаність дуже відносна: з одного боку, всі вони - частина одного організму, а з іншого - можуть дати початок розвитку іншого організму - однояйцеві близнюки. Так що, скоріше, можна говорити про якусь ФЕДЕРАЦІЇ бластомерів: всі разом, але кожен сам по собі. Об'єднання в тісну диктатуру відбудеться пізніше.

Отже, пора до мами, а мама хвилюється - кого пригріє у своєму лоні? Носити, а тим більше, народжувати виродка страшенно не хочеться.

Щоб з'ясувати, що до чого, беруть зародок, призначений до перенесення, під мікроскопом відділяє один бластомер, препарують його й роблять генетичний аналіз на певну хвороба.


Ну, в крайньому випадку, на кілька. Від трьох до п'яти. А таких, тільки найбільш поширених - близько сорока.

Результат:

1. Ми визначили стан ЦЬОГО бластомери. Але бувають випадки, коли в одній клітинці порушення є, а в інший (або інших) немає. Або навпаки: в одній клітинці порушень немає, а у всіх інших таке коїться ... Ризик подібного стану невеликий, але цілком можна порівняти з ризиком генетичного порушення взагалі. Називається це Мозаїцизм: клітини як мозаїка, не повторюють один одного.

2. Ми відщипнули від зародка один бластомер, який складає, наприклад його 1 \ 8 частину. Це означає, що ймовірність виживання зародка автоматично знизилася на ту ж 1 \ 8 або 12,5%. Може, це саме ті, відсутні відсотки, яких не вистачає, щоб народився дитинка ... Причому, далеко не завжди відділення бластомери проходить безслідно для інших клітинок зародка. Хоча єдиний спосіб їхнього протесту проти грубого насильства - це власна смерть.

3. А які, власне, порушення ми шукаємо? Хвороба Дауна чи щось інше? Ну, протестували нещасний вмираючий бластомер на П'ЯТЬ можливих патологій, а інші тридцять п'ять найбільш вірогідних? А двісті менш ймовірних, але зустрічаються? Ще один бластомер відщипувати - на все про все клітинок не вистачить.

4. Кожен метод дослідження має певні допуски, даючи не 100% гарантії, а 20, 60, 99 ... Точно так само і дослідження хромосомного набору бластоцисти відповідає за наслідки не більше, ніж у 65% випадків. Це означає, що можна позбутися від прекрасного зародка або активно підсаджувати неповноцінний, будучи повністю впевненим, що їх ролі розподіляються зовсім навпаки.

5. Якщо ми хочемо підсадити не один зародок, а, наприклад, ТРИ (як зазвичай і робиться - для підвищення ймовірності зачаття), то все описане необхідно проробити з кожним претендентом на роль людини.

Тепер без номера: а ви знаєте, почому задоволення? Ціни порівнянні з вартістю самого ЕКЗ, особливо, якщо хочеться перевірити кілька зародків. Звичайно, грошей на здоров'я нам не шкода, але вони можуть бути витрачені не тільки марно, але і на шкоду майбутнім результатам.

Тому лікарі так активно пропонують йти класичним шляхом: запліднення - зачаття - перенесення - вагітність - спостереження в Центрі пренатальної діагностики. Адже у плода виявити порушення буває набагато легше, ніж у ембріона. Звичайно, якщо щось знайдуть, то постане питання про переривання такої вагітності, але те ж саме буває і з вагітністю, зачатого природним шляхом.

Звідси висновок: робити передімплантаційна діагностику варто лише тоді, коли є потужні до того свідчення, наприклад, наявність у батьків гемофілії, спадкова патологія у близьких родичів і т.д. Якщо ж мова йде про задоволення цікавості, прагненні перестрахуватися (так, про всяк випадок, щоб потім не каятися ...), то краще потерпіти невідомість деякий час, а потім вирішувати проблеми вже з плодом.

Коротко: передімплантаційна діагностика стану зародка повинна застосовуватися тільки у виняткових випадках, коли ймовірна користь перекриває можливі ускладнення для стану зародка.

Юрій ПРОКОПЕНКО

Джерело: Медична клініка репродукції "МА-МА"

на ; сайті http://www.ma-ma.ru/ru/library/article/17160.php

//