Генетичний паспорт.

Сьогодні генетики здатні з допомогою індивідуального генетичного паспорта дізнатися про які загрожують людині захворюваннях. Що ж являє собою цей документ і кому він потрібен?

На питання нашого кореспондента відповідає доктор медичних наук, професор, завідувач науково-консультативним відділом

Медико- генетичного наукового центру РАМН в Москві Олександр Миколайович Петрина.

- Що ж означає поняття "генетичний паспорт"?

- Воно з'явилося відносно недавно, в останні півтора-два роки. У цей час відбулися бурхливі зміни в наших уявленнях про геном людини - він був практично повністю розшифрований вченими. Дослідивши геном конкретної людини, ми можемо дати досить повну картину послідовності та наявності генів. Така картина і отримала умовну назву генетичного паспорта. - Як це відкриття може вплинути на збереження здоров'я людини? - Те, що гени безпосередньо пов'язані з деякими характеристиками людини, було відомо давно. Наприклад, вони визначають групу крові, яку ми, згідно з визначеними законами, отримуємо у спадщину від батьків. Але не так давно вчені виявили, що гени пов'язані і з захворюваннями людини. Тобто певні поєднання генів можуть свідчити про можливість їх розвитку. При цьому мова йде не тільки про традиційно "спадкових" захворюваннях, а й про самих, здавалося б, звичайних. Наприклад, гени визначають ймовірність розвитку гіпертонічної хвороби, ішемічної хвороби серця, інфаркту міокарда, виразкової хвороби шлунка, атеросклерозу. Сьогодні вчені вважають, що практично всі захворювання визначаються спадковими факторами, які виявляються в тих чи інших умовах зовнішнього середовища. Точно так само запрограмовані тривалість життя людини і багато інших параметрів. - Словом, перед нами відкриваються чудові перспективи - можна передбачити хворобу. Чому ж навколо цієї проблеми ведуться такі запеклі суперечки? - Уявіть собі, що тисячі людей отримали генетичні паспорти. Вся інформація, яка в них занесена, повинна буде зберігатися в базі даних. Відразу ж виникає проблема доступу до цієї бази і використання інформації. Наприклад, наявність деяких спадкових захворювань може перешкодити людині отримати страховку або позбавляє його можливості займати певні посади. Тобто може виникнути обмеження прав людини і громадянина. Питання дуже неоднозначний, тому-то навколо нього і виникає стільки дискусій. Але є момент, з яким погоджуються всі фахівці. Якщо є можливість виявити ген, який вказує на важке спадкове захворювання, яке в даний час піддається лікуванню, таке генетичне тестування необхідно. Адже ми можемо досліджувати не всі гени, а тільки ті, що говорять про наявність тієї чи іншої патології. - А якщо виявлена ??схильність до хвороби, яка не піддається лікуванню, як же тоді проводити це дослідження? - Цим питанням задався відомий вчений-генетик Анрі Матульскі. Він протестував геноми всіх членів своєї сім'ї, попередньо вивчивши всю родовід на предмет найбільш часто зустрічаються захворювань. У результаті він прийшов до висновку, що доцільно дослідити лише ті гени, які вказують на проблеми, поширені в конкретній сім'ї і при цьому вирішуються за допомогою сучасної медицини. - З якого віку можна проводити генетичне тестування? - Сьогодні існують технології, які роблять можливим складання генетичного паспорта вже з моменту народження людини.


У цьому випадку в подальшому житті можна попередити чи якось вплинути на розвиток деяких захворювань. Правда, у західних країнах зараз обговорюється закон, згідно з яким це дослідження зможуть пройти діти, які досягли 16 років. Тобто людина повинна сама вирішити, чи хоче він знати про свою схильності до якихось захворювань чи ні. - Чи можна дослідити геном ще не народжених дітей?

- Так, сьогодні це дослідження можливо, і більше того, воно досить широко застосовується. Для молекулярної генетики адже не має значення, чи має фахівець справу з уже розвинувся організмом або всього з однією клітиною. Це дослідження часто проводиться під час екстракорпорального запліднення, коли на стадії клітинного ділення в пробірці можна, не завдаючи шкоди зародку, вилучити одну з кліток і провести аналіз. Це називається предимплантационний діагностикою. Також можна провести тестування під час звичайної вагітності, починаючи з восьмої-десятого тижня. Ми часто використовуємо цей метод, якщо є підозра на якісь проблеми у розвитку плоду. При цьому таке дослідження нічим не загрожує ані майбутньої матері, ні її дитині. - Повернімося до генетичного паспорту. Чи можливо, що дослідження генома отримає широке поширення і "генна" картина замінить звичайний паспорт? - Зараз ці дослідження носять більше стихійний характер: з ними пов'язана дуже багато проблем і питань. Поки все це знаходиться на стадії обговорення, хоча технічна можливість проведення тестування в даний момент реально існує. - Тобто будь-яка людина може прийти в генетичну консультацію і здати кров для генетичного тестування? - Звичайно. Проте сенс дослідження буде мати лише в тому випадку, коли людина розуміє, навіщо він це робить. Наприклад, якщо хтось з родичок мав рак грудей або інші онкологічні захворювання, жінці має сенс заздалегідь пройти генетичне тестування і при необхідності вжити заходів щодо запобігання захворювання. Якщо в сім'ї є хоч один випадок виникнення спадкової хвороби - такий як муковісцидоз, гіпотиреоз, фенілкетонурія, - також варто пройти генетичне обстеження. Крім того, рекомендується зробити це і подружнім парам, які планують народження дитини. Адже деякі спадкові захворювання проявляють себе, якщо людина успадковує їх ген одночасно від обох батьків. І тестування допоможе з'ясувати, чи існує ймовірність такого подвоєння гена у подружжя. При цьому отримана інформація ніяк не вплине на плани мати дітей. Просто фахівці, спираючись на неї, допоможуть майбутнім батькам уникнути неприємних наслідків. - Як можна отримати свій генетичний паспорт?

- Для тестування необхідно здати кров, як для звичайного аналізу. У середньому дослідження однієї людини на носійство найбільш часто зустрічаються спадкових захворювань коштує близько 5 тисяч рублів. Для отримання генетичного паспорта потрібно звернутися в медико-генетичну консультацію. Безсумнівно, з часом їх кількість буде зростати. Адже з'явилася можливість досімптоматіческое діагностики захворювання, коли на хворобу ще немає і натяку. А у віддаленій перспективі ми зможемо не тільки виявляти патологічні гени, але і замінювати їх на нормальні. Тоді у людства з'явиться шанс знищити багато важкі захворювання, які сьогодні вважаються невиліковними.

Ольга ДЕМ

//