Чи варто погоджуватися вагітної на генетичні тести?.

дослідила, чи впливають генетичні тести на здоров'я матері і дитини.

Не варто лякатися, якщо вам призначили генетичні тести, що вимагають оперативного втручання, тобто інвазивну діагностику. Краще гарненько підготуватися до цієї процедури і не думати про погане.

Як стверджують багато, що пройшли такі генетичні тести, інвазивна діагностика - не така вже й болюча процедура. Та й небезпеку викидня, за словами медиків, не перевищує 2-3%.

Відправляють на генетичні тести - дізнайся чому

Інвазивна діагностика потрібна для того, щоб виявити хромосомну патологію: хвороба Дауна (зайва 21-а хромосома), синдром Клайнфельтера (зайва Х-хромосома), синдром Тернера (недолік Х-хромосоми), а також такі захворювання, як гемофілія, м'язова дистрофія Дюшенна, муковісцидоз та інші.

Показанням для проведення генетичних тестів, на думку медиків, є вік жінки (більше 35 років), наявність в сім'ї дитини з хромосомними аномаліями, близькоспоріднений шлюб, прийом у час вагітності деяких ліків, тривала загроза переривання вагітності, викидні в минулому, опромінення одного з членів подружжя перед зачаттям.

Також поганий результат біохімічного скринінгу - одне зі свідчень для серйозних генетичних тестів. Відхилення від норми, виявлені в результаті УЗД, - тривожний дзвіночок, але необхідно пам'ятати, що на ранніх термінах тільки на високоточному УЗД можна встановити патології.

А таке обладнання є далеко не в кожній клініці. Так що якщо УЗД - погане, не впадай у відчай, зроби ще хоча б одне УЗД в іншому місці.

Якщо на УЗД не вдалося з'ясувати причину поганого результату аналізу крові, тоді рекомендуються додаткові генетичні тести.

Генетичні дослідження

Їх існує кілька видів, всі вони, за словами медиків, безпечні, проводяться під ультразвуковим контролем в стаціонарі.


Амніоцентез - генетичний тест, який проводиться на 14-16-му тижні вагітності.

Під час цього обстеження через черевну стінку вводиться в матку тонка голка і береться амніотичної рідини. Цей аналіз дає 99% точності при діагностуванні, а частіше - при виключенні синдрому Дауна.

З 11-го тижня вагітності призначають біопсію ворсинок хоріона. Під час цієї процедури беруть частинку плаценти. Результат - хромосомний набір, який вже оцінюють як правильний або "неправильний". Такий аналіз коштує, наприклад, в Академічній клініці 1700 грн.

Ще один генетичний тест - кордоцентез. Це дослідження крові плоду. Під час процедури кров беруть з пуповини. Робиться на 20-му тижні вагітності, і коштує близько 2 тис. грн.

Можливо, процедура буде хворобливою, та й ризик зашкодити дитині також є. Але іноді це єдиний вихід, щоб заспокоїтись і забути про всі страхи, і бути впевненою в майбутньому.

Звичайно, можна довго говорити про те, що лікар не завжди досвідчений, оскільки процедура досить нова. Але на Заході планують інвазивну пренатальну діагностику зробити правилом.

Кандидат медичних наук Світлана Гончарук відзначає, що останнім часом дуже рідко жінок направляють на генетичні тести, що вимагають оперативного втручання. І як правило, все виправдано, за показаннями.

Чи то справа кілька років тому. Генетичні тести були дуже дорогої новинкою, що призводило до обманів і афер, навмисним чи мимовільним. Зараз теж не варто розслаблятися, адже в житті всяке трапляється. Краще зайвий раз перевірити у кількох лікарів.

Також дізнайся про тести ні ВІЛ під час вагітності.

А тобі доводилося робити генетичні тести? Було страшно?