Рідкісні хвороби: так уже вони рідкісні? - Хвороба здоров'я інфекція лікувати.

В даний час налічується близько 8 тисяч видів рідкісних хвороб. Велика кількість подібних хвороб ще залишається не те що маловивченими, але взагалі не відкритими. Але чи так уже й рідко зустрічаються рідкісні хвороби? Адже відповідно до теорії медицини, хвороба називається рідкісної, якщо вона є або виникає, принаймні, в однієї людини з двох тисяч. Крім того, за висловом Г. Фанконі, рідкісні хвороби рідкісні до тих пір, поки вони нам маловідомі.
У європейських країнах налічується 25 мільйонів хворих рідкісними хворобами. З російського статистикою справа йде складніше, але передбачається, що кожен четвертий з нас знає хоча б однієї людини з рідкісною хворобою. Щотижня у світі виявляється в середньому п'ять нових невивчених хвороб! На щастя, останнім часом провідні фармацевтичні компанії та медичні суспільства все частіше визнають необхідність освіти товариства в частині рідкісних хвороб, а також все більше зусиль і коштів спрямовують на їх вивчення та лікування.
Чи передаються рідкісні хвороби тільки «у спадок»?
Вісім рідкісних хвороб з десяти, дійсно, виникають генетично: або є спадковими, або з'являються внаслідок мутації генів в момент зачаття. Решта рідкісні хвороби відносяться до інфекційних і викликаються або новим виникли вірусом, або збоєм в автоімунне системі, коли імунна система замість того, щоб захищати організм, раптом починає атакувати його (тут може йти мова, наприклад, про рідкісні види раку).
Чи завжди вони виявляються в дитинстві?
Деякі хвороби проявляються ще в ранньому дитинстві, наприклад, жахлива хвороба «скляних кісток», про яку, зокрема, згадується в американському фільмі «Невразливий», коли кістки стають такими аномально крихкими, що ламаються при найменшому ударі або падінні. В окремих важких випадках відбувається ще й скручування кісток. Від нескінченних множинних переломів у дитячому віці відбувається скорочення кінцівок. Або так звана «місячна хвороба», що виражається в гіперчутливості до сонячних променів і, відповідно, в їх повній або частковій непереносимості.
Тим не менше, більше половини від загального числа рідкісних хвороб проявляється тільки в дорослому віці, наприклад, хвороба Крона, за медичною термінологією «неясної етіології» (тобто причина виникнення її невідома), яка виражається у хронічному запаленні травного тракту і звуженням просвіту кишечника тіло до повної непрохідності. Або хвороба Шарко, теж «неясною етимології», гнітюча нервову систему і призводить до паралічу не тільки кінцівок, але навіть язикоглоткового і під'язикового нервів.
Хто в зоні ризику?
Чим старше батьки, що збираються завести дитини, тим більший ризик виникнення в їхньої дитини генетичної хвороби.


Вважається, що після того, як обом батькам перевалило за сорок років, ризик народження у них дитини з генетичними аномаліями наближається до 30%. І ось чому:
? У чоловіків з віком підвищується ймовірність виникнення в окремо взятому сперматозоїді, які він, до речі, виробляє все життя, який-небудь генетичної мутації. Чим старший чоловік, тим більше у нього «неповноцінних» сперматозоїдів, і ніхто не дасть гарантії, що саме такий сперматозоїд не запліднить яйцеклітину.
? У жінок, у яких є певний «запас» яйцеклітин, які вони витрачають в протягом життя, ризик генетичних аномалій виникає в ході дозрівання яйцеклітини під час овуляції. Чим старше жінка, тим більше цей ризик.
У зоні ризику придбання інфекційної рідкісної хвороби виявляються, як правило, туристи і дипломати, які відвідують екзотичні країни. Близько 8% туристів, які відвідували тропічні країни, захворюють рідкісними екзотичними хворобами. За даними Британського медичного журналу, найбільш небезпечними районами є Центральна і Південна Африка, де всерйоз захворює до 18% туристів. На другому місці - країни Південно-Східної, Південної та Центральної Азії: тут постраждалими виявляються 10-11% туристів. У Карибському регіоні, а також у Центральній і Південній Америці рівень захворюваності вдвічі нижче. У цьому випадку поради звичайні - зробити перед поїздкою якомога більше щеплень, нічого не їсти і не пити в нецивілізованих умовах, частіше мити руки і сподіватися на удачу.
Чи успішно діагностуються ці хвороби?
Природно, одному лікарю навряд чи під силу запам'ятати симптоми всіх тисяч хвороб. І тут як ніколи важлива правильна і своєчасна діагностика. Відповідна діагностика часто робиться тільки через кілька років після виникнення хвороби, протягом яких хворий не отримує необхідного лікування, а хвороба безконтрольно розвивається. Або лікарі не звертають уваги на симптоми хвороби. Так, ще зовсім недавно батьків дітей з хворобою «скляних кісток» часто звинувачували в недбалості або навіть у тому, що вони б'ють своїх дітей.
Виліковні чи рідкісні хвороби?
На жаль, більшість рідкісних спадкових хвороб поки невиліковно. Проте спеціальні ліки або відповідне звернення з хворим можуть допомогти поліпшити якість його життя. Хоча проблема часто ускладнюється нестачею і недоступністю ліків для цих хворих, адже, як правило, для рідкісних хвороб потрібні не менш рідкісні ліки. Але надія все ж залишається. Так, наприклад, з розшифровкою людського геному стає можливою зміна мутованих генів. «Придбані» рідкісні хвороби, на відміну від генетичних, частіше піддаються лікуванню.